2003 yılında insan genomunun %92'si dizilenirken, bilim adamları kalan %8'in haritasını çıkarmakta zorlandılar. Şimdiye kadar.
İnsan Genom Projesi 2003 yılında tamamlandığı ilan edildiğinde, genlerin %92'sinin haritasını çıkarmıştı, geri kalanı teknolojik sınırlamalar nedeniyle yaklaşık yirmi yıl boyunca bir sır olarak kaldı. Şimdi, bilim adamları diğer %8'i sıralamayı bitirdiler ve insan genomu sonunda tam olarak sıralandı .
Telomerden Telomere (T2T) Konsorsiyumundan yaklaşık 100 bilim insanı, tüm insan genomunun haritasını çıkarmak için projede işbirliği yaptı.
Araştırmayla ilgili ana makaleye en çok katkıda bulunanlardan biri ve Seattle'daki Washington Üniversitesi'nde genom bilimleri profesörü olan Evan Eichler'e göre, ilave genler adaptasyon için çok önemlidir. Bunlar, insanların enfeksiyonlara, vebalara ve virüslere adapte olmasını ve hayatta kalmasını sağlayan bağışıklık tepkisi genlerinin yanı sıra insan beyninin diğer primatlarınkinden daha büyük büyümesini sağlayan genleri içeriyor.
Eichler bir basın açıklamasında , "Her zaman o noktaya geri döndüm, genetik çeşitliliği kapsamlı bir şekilde anlamak için eksiksiz bir referansa ihtiyacımız var" dedi. "Bulmacanın %95'inin çözülmesi bazı insanlar için yeterince iyi. Ama sanırım benim için son %5'i elde etmek çok önemliydi çünkü hastalık hakkında anlamadığımız ya da anlamadığımız şeylerin çoğuna inanıyorum. evrimle ilgili, orantısız bir şekilde, genomun ilk önce dizilemediğimiz %5'lik kısmında temsil ediliyor."
31 Mart'ta Science dergisinde altı makalede yayınlanan araştırmada detaylandırıldığı gibi , ekip iki DNA dizileme yöntemi kullandı: %5 hata oranıyla bir milyona kadar DNA harfini dizileyen "ultra uzun" Oxford Nanopore yöntemi ve bir seferde 20.000 harf okuyan ancak çok daha küçük (%0.01) hata oranına sahip PacBio HiFi sıralama yöntemi. Araştırmacılar, ilkini uzun tekrarlanan DNA uzunluklarını yaymak için kullanırken, ikincisini, kesin kopyalar gibi görünen bazı uzunlukların gerçekte nasıl ustaca farklı olduğunu anlamak için kullandılar.
Ortaya çıkan tamamen sıralanmış genom, artık diğer bilim adamlarının kendi araştırmalarını sıçrama tahtası olarak kullanabilecekleri bir kaynaktır, ancak yalnızca tek bir örneği temsil ediyor. Yayınlanan araştırmaya göre, T2T Konsorsiyumu ve İnsan Pangenom Referans Konsorsiyumu tarafından daha fazla çalışma, çeşitli örneklerden haplotip adı verilen daha fazla genom örneği oluşturacaktır.
Ulusal Sağlık Enstitüleri'nden bir genom uzmanı olan çalışma yazarı Adam Phillippy, CNN'e verdiği demeçte, bu, insanların bireysel genomlarını sıralamalarını sağlamada bir başka büyük adımdır, bu da erişilebilirliği ve maliyeti düşürebilecek rutin bir tıbbi test haline gelme maliyetini 1000 doların altında tutabilir, . Bu arada bilim adamları, genetik varyasyonların belirli kanserlerle bağlantılı olup olmadığını araştırmak için tamamlanmış genomu kullanabilecekler.
Bu başarı ile bile, daha fazla çalışma - ve daha derin bir anlayış - bizi bekliyor.
Eichler yaptığı açıklamada, " Bir genomu bitirdik . Önümüzdeki birkaç yıl içinde yüzlerce, muhtemelen binlerce genom olacak." Dedi. "İnsanların birbirinden nasıl farklı olduğuna dair görüşümüzün değişeceğini ve daha karmaşık genetik çeşitliliğin sadece bizi insan yapmak için değil, aynı zamanda bizi farklı kılmak için ne kadar önemli olduğunu düşünüyorum."
0 Yorumlar